contiguous gene syndromes


contiguous gene syndromes
синдромы «генных последовательностей»
Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С."г.п." относятся синдромы Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, Лангера-Гиедиона Langer-Giedion syndrome, Беквита-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome, Эйнджельмена Angelman syndrome, Ди Георге DiGeorge syndrome, комплексной недостаточности глицеролкиназы complex glycerol kinase deficiency и некоторые др.; понятие «С."г.п."» сформулировано Р.Шмикелем в 1986.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "contiguous gene syndromes" в других словарях:

  • contiguous gene syndromes — contiguous gene syndromes. См. синдромы генных последовательностей. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Contiguous gene syndrome — A contiguous gene syndrome is a syndrome caused by abnormalities of 2 or more genes that are located next to each other on a chromosome. Prader Willi Syndrome, which is caused by the microdeletion of 15q11 13, is a common example. Prader Willi… …   Wikipedia

  • Short stature homeobox gene — or SHOX is a gene on the X chromosome and Y chromosome which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency). PathologyThe gene was first found during a search for the cause of short stature… …   Wikipedia

  • синдромы генных последовательностей — contiguous gene syndromes синдромы “генных последовательностей”. Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С.”г.п.”… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • X-linked ichthyosis — Infobox Disease Name = X linked ichthyosis Caption = DiseasesDB = 29136 ICD10 = ICD10|Q|80|1|q|80 ICD9 = ICD9|757.1 ICDO = OMIM = 308100 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 191 MeshID = D016114 X linked ichthyosis (XLI) is a skin… …   Wikipedia

  • SHOX — Short stature homeobox Isoformen SHOXA, SHOXB Bezei …   Deutsch Wikipedia

  • Microcephaly — An abnormally small head due to failure of brain growth. In precise terms, microcephaly is a head circumference that is more than 2 standard deviations below the normal mean for age, sex, race, and gestation. (Some authorities define microcephaly …   Medical dictionary

  • синдром Эйнджелмена — Angelman syndrome синдром Эйнджелмена. Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • аниридия — aniridia аниридия. Полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаз; как правило, А. является врожденной (обычно при этом двусторонняя) и наследуется по аутосомно доминантному типу; врожденная А. один из синдромов генных последовательностей …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром Беквита-Видеманна — Beckwitt Wiedemann syndrome синдром Беквита Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • комплексная недостаточность глицеролкиназы — complex glycerol kinase deficiency комплексная недостаточность глицеролкиназы. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.